โรงเรียนวัดไม้เรียง

หมู่ที่ 1 บ้านทุ่งไหม้ ตำบลไม้เรียง อำเภอฉวาง จังหวัดนครศรีธรรมราช 80260

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

089-97266-46

โรค อธิบายเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคยีนบางชนิดโรคระบบประสาท

 

โรค เป็นโรคหลายระบบที่รุนแรงซึ่งมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ระบบประสาทได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุด ดังนั้นโรคนี้จึงถือเป็นอาการทางระบบประสาท คำว่า โรคระบบประสาท ครอบคลุมโรคอย่างน้อยสองโรค โรคระบบประสาท type 1 และ โรคระบบประสาท type 2 ซึ่งแต่เดิมถือว่าเป็นสองรูปแบบของโรคเดียวกัน อุปกรณ์ต่อพ่วง โรคระบบประสาท และศูนย์กลางโรคระบบประสาท นี่เป็นตัวอย่างที่ชัดเจนของความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรค

ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคระบบประสาท ประเภท 1 เท่านั้นที่จะอธิบายไว้ด้านล่าง อาการของ โรคระบบประสาท ประเภทที่ 1 นั้นมีความหลากหลายหลายระบบมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา การวินิจฉัยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 สามารถทำได้หากมีอาการอย่างน้อย 2 อย่างต่อไปนี้ แต่ต้องไม่ใช่อาการของโรคอื่น จุดเม็ดสีน้ำตาลอ่อน ในเด็กควรมีอย่างน้อย 5 และเส้นผ่านศูนย์กลางของจุดควรมีอย่างน้อย 5 มิลลิเมตร ในผู้ใหญ่จำนวนจุดควรมีอย่างน้อย 6

โรค

และเส้นผ่านศูนย์กลางของจุดควรมีอย่างน้อย 15 มิลลิเมตร การจัดแสงที่ดีเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจจับจุดต่างๆ จุดอายุปรากฏขึ้นในวัยเด็กจำนวนเพิ่มขึ้นตามอายุ เกิดขึ้นในผู้ป่วย 95 เปอร์เซ็นต์ สัญญาณชี้ขาดคือ นิวโรไฟโบรมา สองชนิดหรือมากกว่าชนิดใดก็ได้หรือหนึ่ง เพล็กซิฟอร์ม นิวโรไฟโบรมา ตามประวัติหรือการตรวจทางคลินิก นิวโรไฟโบรมา สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย โดยเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทผิวหนัง บ่อยครั้ง

ตั้งอยู่ตามลำต้นของเส้นประสาท บางครั้งก็จับเส้นประสาทขนาดใหญ่และเส้นประสาทช่องท้อง เพล็กซิฟอร์ม นิวโรไฟโบรมา ผู้ป่วยรายหนึ่งอาจมีนิวโรไฟโบรมาหลายพันตัว และอาจมีมวลถึง 15 กิโลกรัม หรือมากกว่านั้น หากไม่ดำเนินการตัดออกอย่างทันท่วงที นิวโรไฟโบรมา

ดังกล่าวมีน้อยในเด็ก จำนวนของพวกเขาเพิ่มขึ้นตามอายุโดยเฉพาะในผู้หญิงระหว่างตั้งครรภ์ เมื่ออายุ 30 ปีจะพบ นิวโรไฟโบรมา ใน 95 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย

จุดเม็ดสีคล้ายกระหลายแห่งที่รักแร้ บริเวณขาหนีบ บนส่วนอื่นๆ ของร่างกายที่มีรอยพับ มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและยากที่จะระบุจำนวน จุดด่างอายุพบได้ใน 80 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงของกระดูก ดิสเพลเซีย ของปีกของกระดูกสฟินอยด์ ความโค้ง แต่กำเนิดหรือการทำให้ผอมบางของกระดูกท่อยาว ข้อต่อเท็จ ดิสเพลเซีย ของวงโคจรรวมกับ เพล็กซิฟอร์ม นิวโรไฟโบรมา ของวงโคจร

กลิโอมา ของเส้นประสาทตา เนื้องอกนี้เป็นลักษณะของ โรคระบบประสาท ประเภท 1 ด้วยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ CT ก้อนลิช สองก้อนขึ้นไป บนม่านตา ก้อนเป็นเนื้องอกชนิดฮามาร์โทมาและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น หลังจากวัยแรกรุ่นจะพบ ก้อนลิช ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด

เพื่อตรวจหาก้อนเนื้อตาจะถูกตรวจด้วยหลอดกรีด โรคระบบประสาท type 1 ตามเกณฑ์ข้างต้นในญาติของระดับเครือญาติ พ่อแม่พี่น้องลูกหลาน โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของ ออโตโซมอล ที่แทรกซึมอย่างเต็มที่ ดังนั้นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 ในญาติจึงสามารถใช้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยได้อาการของ โรค มีความก้าวหน้าโดยมีขอบเขตภาพทางคลินิกที่ใหญ่มาก นอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้ว โดยกำเนิดหรือขึ้นอยู่กับอายุ เด็ก 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ มีความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาการเรียนรู้ สถาบันวิจัย อาการที่อันตรายที่สุดคือเนื้องอก บางครั้งเกิดจากมะเร็ง

บางครั้งเกิดจากตำแหน่ง เส้นประสาทสมอง กระดูกเชิงกราน ทางเดินอาหาร ผู้ป่วย 30 เปอร์เซ็นต์ มีอาการ โรคระบบประสาท type 1 ที่ไม่เอื้ออำนวย นอกเหนือจากอาการหลักแล้ว ผู้ป่วยที่มี โรคระบบประสาท มักมีภาวะแทรกซ้อน ความสูงสั้นใน 25 ถึง 35 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย

เพล็กซิฟอร์ม นิวโรไฟโบรมา ใน 20 เปอร์เซ็นต์ โรคกระดูกสันหลังคด ใน 12 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ อาการปวดหัวใน 20 เปอร์เซ็นต์ เส้นประสาทตา กลิโอมา ใน 7 เปอร์เซ็นต์

ภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่าปกติของ โรคระบบประสาท ชนิดที่ 1 ได้แก่ โรคลมบ้าหมูใน 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย ไฮโดรซีฟาลัส ใน 2 เปอร์เซ็นต์ โรคปอดบวมใน 3 เปอร์เซ็นต์ การตีบของหลอดเลือดแดงไตใน 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ และฟีโอโครโมไซโตมาในน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ พยาธิกำเนิดของโรคไม่ชัดเจน เนื่องจากเป็นการยากที่จะรวมอาการต่างๆ เข้าด้วยกัน จุดด่างอายุ การเปลี่ยนแปลงของกระดูก ความบกพร่องทางสติปัญญา

ภาวะแทรกซ้อนสามารถเกิดขึ้นได้กับระบบต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งรวมถึงเนื้อเยื่อที่มาจากเอคโทเดิร์ม เมโซเดิร์ม และท่อประสาท ลักษณะทางฟีโนไทป์ของนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 นั้นแตกต่างกันมาก แม้แต่ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกัน ผู้ป่วยที่มี โรคระบบประสาท type I พบได้ในทางปฏิบัติของแพทย์เฉพาะทางมากมาย ก่อนอื่นผู้ป่วยหันไปหาแพทย์ผิวหนังโดยมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางในรูปแบบของจุดอายุและ นิวโรไฟโบรมา

อ่านต่อได้ที่ >> วิทยา อธิบายเกี่ยวกับคุณสมบัติหลักของยุคฟื้นฟูศิลปวิทยา